ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАРУШЕНИЙ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА У ДЕТЕЙ НА ПРИМЕРЕ КЛИНИЧЕСКИХ СЛУЧАЕВ
Ключевые слова:
нарушение формирования пола, врожденная дисфункция коры надпочечников, дети, неправильное строение наружных половых органовАннотация
Введение. Нарушение формирования пола (НФП) можно определить как гетерогенную группу врожденных заболеваний, обусловленных несоответствием между генетическим, гонадным и фенотипическим полом. Распространенность данной патологии, учитывая врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН), 1 случай на 4000-5000 новорожденных. Половая дифференцировка плода включает в себя процессы формирования, дифференцировки гонад, трансформации внутренних и наружных половых органов. Основной причиной НФП с кариотипом 46 ХХ является избыточная андрогенизация плода. Причинами внутриутробной вирилизации наружных половых органов могут быть присутствие в организме гена SRY, дисгенетичные гонады, продуцирующие тестостерон или избыточная продукция андрогенов в коре надпочечников. ВДКН - группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, возникающих вследствие дефектов одного из ферментов или транспортных белков, участвующих в биосинтезе кортизола. Верифицировать диагноз НФП позволяют данные неонатального скрининга, тщательно собранный анамнез, оценка клинико-лабораторных и инструментальных данных, результатов цитогенетического, гормонального и молекулярно-генетического исследования.
Описание клинического случая. Клинический случай 1 описывает ребенка с сольтеряющей формой дефицита фермента 21–гидрокислазы. Продемонстрировано значение неонатального скрининга (исследование 17-ОН-прогестерона) для ранней диагностики ВДКН и назначения заместительной терапии. Клинический случай 2 описывает пример овотестикулярного нарушения формирования пола 46ХХ. Показаны этапы диагностики и сложности, которые могут возникать при верификации диагноза у новорожденных с выявленным неправильным строением наружных половых органов.
Заключение. Комплексное обследование и мультидисциплинарный подход позволяют верифицировать диагноз при разных формах НФП, что влияет на дальнейшую тактику лечения, наблюдения и социальной адаптации ребенка, снижает риск злокачественных новообразований.
