АТИПИЧНЫЙ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ В ПРАКТИКЕ ПЕДИАТРА
Ключевые слова:
атипичный гемолитико-уремический синдром, орфанное заболевние, таргетная терапияАннотация
Введение. Атипичный гемолитико-уремический синдром- хроническое системное заболевание генетической природы. Генетический дефект регуляции системы комплемента приводит её к перманентной, неконтролируемой, чрезмерной активации, ведущей к генерализованному тромбообразованию в сосудах микроциркуляторного русла, развитию системной, комплемент - опосредованной тромботической микроангиопатии.В статье приведены основные клинико-диагностические критерии крайне редкого орфанного заболевания - атипичного гемолитико-уремического синдрома у детей..
Описание клинического случая. Представлен клинический случай успешного лечения ребенка с атипичным гемолитико-уремическим синдромом на фоне применения таргетной терапии экулизумабом, с детальным анализом результатов комплексного обследования пациента, динамики клинико-лабораторных показателей на фоне лечения. На клиническом примере показана эффективность таргетной терапии при ранней диагностике атипичного гемолитико-уремического синдрома.
Заключение. Представленное клиническое наблюдение демонстрирует сложность дифференциально-диагностического поиска, однако следует отметить, что основной причиной несвоевременной диагностики атипичного гемолитико-уремического синдрома является низкая информированность врачей об этом редком заболевании, современных критериев его диагностики и терапии. Представленный клинический случай имеет большой практический интерес для врачей педиатров, инфекционистов и других специалистов практического здравоохранения, студентов медицинских вузов. Своевременная же диагностика атипичного гемолитико-уремического синдрома, адекватная терапии, будут способствовать уменьшению тяжести заболевания, сохранению жизни и снижению инвалидизации детей.
